شبکه بهداشت و درمان شهریار
نظرسنجی
کیفیت مطالب مندرج در این بخش

عالی
خوب
متوسط
ضعیف

آمار بازدید
 بازدید این صفحه : 471
 بازدید امروز : 174
 کل بازدید : 499707
 بازدیدکنندگان آنلاين : 5
 زمان بازدید : 2.5951
مراقبت و کنترلPKU
بيماري فنيل كتونوري ( پي . كي . يو )
 
بيماري پي . كي . يو نوعي اختلال متابوليك از نوع اتوزوم مغلوب است كه در 98% موارد اشكال در هيدروكسيداسيون اسيد آمينه  فنيل آلانين است كه آن ناشي از هيدروكسيلاز ( P.A.H ) مي باشد.
عامل بروز و نحوه انتقال بيماري پي . كي . يو  حروف P ، K و U به ترتيب از اول كلمه هاي Phenyl  ، Keton و Urid گرفته شده است ، پي . كي يو يك بيماري ژنتيك است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود و به علت كمبود نوعي آنزيم كبدي در نوزاد بوجود مي آيد . نوزاد مبتلا به علت كمبود اين آنزيم قادر به هضم فنيل آلانين ( كه يك اسيد آمينه است ) نيست .
در ادرار مبتلايان به اين بيماري ، موادي به نام فنيل كتون كه حاصل هضم ناقص فنيل آلانين است و در تركيب پروتئين ها وجود دارد وارد مي شود.
مصرف غذاهاي پروتئيني ، از جمله شيرخشك هاي معمولي و به ميزان كمتر شير مادر باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بدن مي شود و رشد و تكامل مغز و اعصاب را مختل مي كند و به ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار منجر مي شود.
علائم بيماري پي . كي . يو بيماري پي . كي . يو در بدو تولد نشانه بارزي ندارد و ظاهر نوزاد طي هفته هاي اول زندگي سالم است ولي به تدريج علائمي مانند تاخير در رشد و تكامل ، بي قراري ، استفراغ ، ضايعات پوستي در سطح بدن ، بوري موهاي سر و بدن بدون سابقه خانوادگي و بوي زننده و نا مطبوع عرق و ادرار  ظاهر مي شود. كه با گذشت زمان كودك دچار عقب افتادگي ذهني مي شود و اغلب نا آرام و پر جنب وجوش ( بيش فعال ) است . همچنين ،  صحبت كردن ، نشستن و راه رفتن كودك مختل مي شود و ممكن است اين عارضه هميشگي شوند.
تشخيص بيماري پي . كي . يو   با انجام آزمايش روي قطره خوني كه از پاشنه پاي نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته مي شود تشخيص امكان پذير خواهد بود . روش خون گيري بسيار ساده و بدون درد و ضايعه است ابتدا با وارد كردن يك سوزن ظريف و مخصوص ( لانست ) به نرمه كناري پاشنه پاي نوزاد 2 تا 3 قطره خون روي كاغذ صافي مخصوص چكانده و بعد از خشك شدن كامل خون ، كاغذ صافي براي انجام آزمايش به آزمايشگاه مرجع استان ارسال مي شود در صورتي كه نتيجه اين آزمايش مثبت باشد ( مقدار فنيل آلانين بيشتر از 4 ميلي گرم در دسي ليتر باشد ) آزمايش خون ديگري براي تشخيص قطعي به روش HPLC براي نوزاد انجام مي شود در صورت ابتلاي نوزاد ، خانواده از طريق كاركنان مراكز بهداشتي درماني آگاه و براي مراجعه به بيمارستان منتخب راهنمايي مي شود . در صورتي كه اين بيماري در نوزاد به موقع تشخيص داده نشود ماهانه 4 نمره از IQ وي كم شده و در پايان سال اول حدود 50 نمره IQ از دست ميدهد و مبتلا به عقب ماندگي ذهني خواهد شد .
درمان بيماري پي . كي . يودر صورتي كه با گرفتن آزمايش خون از نوزاد ، بيماري به موقع تشخيص داده شود مي توان با برنامه غذايي مخصوص و مراقبت هاي لازم او را درمان كرد . ميزان موفقيت درمان به زمان شروع و مراقبت هاي بعد از آن بستگي دارد . هر چه تشخيص و درمان بيماري زودتر آغاز شود موفقيت بيشتر است . مصرف شير مخصوص و مواد غذايي با فنيل آلانين كم ، زير نظر پزشك و كارشناس تغذيه تنها راه درمان است چنانچه اين برنامه غذايي مخصوص به موقع آغاز شود و ادامه يابد ، آزمايش هاي فنيل آلانين خون در طول درمان به طور منظم انجام شود و وضعيت باليني ، تغذيه و تاثير درمان دوره اي بررسي گردد كودك به رشد طبيعي خود ادامه مي دهد و زندگي همراه با سلامتي خواهد داشت در صورت تاخير در شروع درمان مناسب ، رشد و تكامل با درجه هاي متفاوت به تاخير مي افتد .
پيشگيري بيماري پي . كي . يو در حال حاضر با آزمايش ژنتيك بيمار و  والدين ، نقص ژنتيكي تشخيص داده مي شود . در صورتي كه اين نقص مشخص شود بررسي جنين در حاملگي هاي بعدي مادر امكان پذير است . در صورت تشخيص ابتلاي جنين به بيماري ، امكان سقط وي وجود دارد.
شيوع بيماري در حالت ازدواج هاي فاميلي شايع تر مي باشد.
ميزان بروز بيماري PKUدر آمريكا 1 در 10000 تا 1 در 12000
در انگليس 1 در 8000
در ايرلند 1 در 4000
در تركيه 1 در 2500
در كشور ما برنامه پايلوت غربالگري سال هاي 89- 76 در سه استان فارس ، تهران و مازندران بروز كلي را در 1 در 8000 اعلام نموده است . در استان مركزي طي حدود يكسال غربالگري 1 در 2700 مورد بوده است در طول يكسال غربالگري 8 مورد بيمار پي كي يو شناسايي شده كه تحت مراقبت و پيگيري قرار گرفته اند . در حال حاضرتعداد بيماران پي كي يو در استان مركزي 31 نفر است .